胎儿医学
胎儿医学
胎儿医学的发展的重点是降低出生缺陷,提高出生质量。作为国内以及省内开展胎儿医学相关技术最早的单位之一,胎儿医学多项技术已国内领先。目前学科在产前诊断中心的基础上建立了胎儿医学专科,现开展胎儿宫内诊断、胎儿宫内治疗(减胎术、胎儿镜、胎儿体腔穿刺、胎儿宫内输血等)、遗传咨询、产前诊断技术(绒毛活检、羊膜腔穿刺、胎儿脐静脉穿刺等)及胎儿宫内检测评估。对胎儿医学疾病具有独到的诊治及管理经验,诊疗范围包括三胎及以上多胎妊娠、复杂性双胎、母儿血型不合、胎儿水肿及胸腹腔积液、胎儿染色体异常、胎儿发育异常及胎儿生长受限及胎儿心率失常等。
1995年率先开展脐动脉血流检测技术,开创了省内胎儿宫内监测新途径;
1996年率先开展超声引导下PTC针取胎儿血产前诊断,碱变性法快速确定胎儿血;
2000年 “PTC针取胎儿血进行宫内诊断的临床研究”获山东省计划生育科技进步二等奖
2001年率先开展超声引导下经腹中期妊娠减胎术,为国内开展此技术最早最多的单位,达国内领先、国际先进水平;
2002年率先开展超声引导下绒毛吸取术,完善了省内的各孕期产前诊断取材技术;
2002年率先开展胎盘植入超声引导下局部注射MTX保守性治疗;
2004年“全孕期产前诊断取材技术的临床应用研究”或山东省医学进步三等奖
2009年 “多胎妊娠孕中期选择性减胎术的临床应用研究”获山东省科技进步奖三等奖
2011年开展全国首例射频消融减胎术治疗复杂性多胎,攻克复杂性多胎妊娠减胎问题,达国内领先水平;
2013年省内率先开展胎儿镜激光消融胎盘吻合血管治疗双胎输血综合征,拓展复杂性双胎的治疗,降低了早产率和新生儿病率,改善了妊娠结局;
2016年省内开展胎儿宫内输血治疗罕见母胎血型不合导致溶血性贫血;
2016年开展产前诊断和遗传咨询远程会诊;
2017年开展胎儿医学多学科会诊,由产前诊断中心、产科、超声科、新生儿科、小儿外科、内分泌等多专业专家团队对胎儿发育异常、遗传代谢性疾病等复杂疑难病例联合诊疗,提供由产前至产后的一体化咨询和协作治疗管理。
2019年开设复杂性双胎与胎儿医学特色专科门诊
2020年“胎儿宫内诊疗新技术研发与应用”或山东省科技进步二等奖
胎儿医学诊疗范畴
一、 胎儿医学的诊疗范围
1. 胎儿发育异常
2. 胎儿生长受限
3. 羊水量异常
4. 胎儿心律失常
5. 母儿血型不合
6. 胎儿水肿
7. 胎儿染色体异常及血友病等遗传疾病的产前诊断
8. 复杂性双胎:
单绒毛膜双胎、双胎之一畸形或死亡、双胎输血综合征、选择性生长受限
二、 胎儿医学技术
临床技术
1.临床遗传咨询
2. 侵入性产前诊断技术:脐血穿刺术、绒毛活检术、羊水穿刺术、胎儿镜检查
3. 胎儿宫内治疗
减胎术:多胎妊娠减胎术、射频消融减胎术
TTTS胎儿镜激光治疗
宫内输血
羊水减量
胎儿胸、腹水减量
胎儿体腔(胸腹腔、膀胱)—羊膜腔引流术
产时手术
三、产前诊断实验室
1. 染色体核型分析:外周血、绒毛、羊水、脐血
2. 早、中孕唐氏筛查
3. NIPT(无创DNA)
4. TORCH
5. 基因芯片:染色体微阵列分析(CMA)
6. 单基因遗传病的分子遗传学诊断
7.全外显子组测序(WES)
特色专科门诊与多学科会诊
1,复杂性双胎与胎儿医学门诊
2. 遗传性疾病孕前咨询
3. 胎儿医学MDT
4. 胎儿水肿MDT。